基因检测的成长史 解密基因密码

基因检测，是指通过血液、体液或细胞对DNA变异进行检测的技术。常用的方式是通过被检测者脱落的口腔黏膜细胞，扩增其基因组后，对被检测者的DNA分子进行检测，判断是否存在致病基因型，从而预知身体患疾病的潜在风险，实现针对性的“早知、早防、早治”。这一先进科技医疗方式是如何发展到现在的样子？其成长的道路、普及的程度和未来发展的方向，都值得我们去关注。
早在19世纪，遗传学家孟德尔就提出了生物的性状是由遗传因子控制的观点，但这仅仅是一种逻辑推理的产物。
1909，丹麦生物学家约翰逊根据希腊文“给予生命”之义，创造了“基因(Gene)”一词。
1953，沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构，开启了分子生物学的大门，奠定了基因技术的基础。
1990，人类基因组计划正式启动，美、英、法、德、日、同参与了这一预算达30亿美元的宏伟计划，终，2001年人类基因组工作草图的发表，并在2年后完成全部工作。
1994，美国率先在一些人群中开展肠癌基因筛检，经历了10多年的发展，截至2005年底，美国已有500多万人接受了基因检测，并且其家族性大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70%。
2004，英国Sciona公司率先将人类基因检测服务作为商品摆在了伦敦“BodyShop”化妆品连锁店的柜台上，这一名为“你与你的基因”的服务项目一经推出，旋即在欧洲引发了广泛的关注。
2004，世界卫生组织（WHO）首次推出基因检测国际标准。卫生组织说，新的国际标准适用于对血栓疾病病人的基因检测，建立这一国际标准是基因测验史上的一个里程碑。
2008，“国际癌症基因组计划”成立，由加拿大、美国、英国、中国等多个国家的不同研究机构参与分工合作，力求在2020年前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。基因检测被美国时代周刊评选为年度全球50项重要发明的首位。
2012，英国政府宣布启动针对癌症和罕见病患者的英国10万人基因组计划。
2015，美国宣布拟投资2.5亿美元启动精准医疗计划根据该计划，美国将搜集100万人的个人健康信息以及测得他们的基因组序列。
2016，法国政府宣布投资6.7亿欧元启动基因组和个体化医疗项目，并将其命名为：法国基因组医疗2025。
随着基因这个生命密码的逐渐解破，越来越多的人开始意识到基因检测对提前预知身体状况保持健康的重要性，不少名人也开始做出了尝试。
安吉丽娜茱莉——
2013年，好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA 1突变基因后，选择手术切除双侧乳腺，由此将患乳腺癌的几率从87%下降到5%。
乔布斯——
苹果公司前CEO史蒂夫·乔布斯患癌时，曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序，并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹。虽然终未能逃脱厄运。不过，乔布斯深信这样的检测很有价值。他在接受麻省理工科技评论采访时表示：“我要么是批以这种方式击败癌症的人，要么是后一批死于癌症的人。”
至此，基因检测一下子引起轰动，成为了全民众所周知的预防基因疾病的法宝。
从奢侈品到成为大众消费的今天，基因检测不仅引跑这一行业的市场，也引领了普通消费群众维护健康的意识。
美国食品监督管理局(FDA)已强制要求，在癌症用药前必须进行EGFR(表皮生长因子受体)、KRAS(肉瘤病毒癌基因)等基因检测。英国政府每年投入10亿英镑用于国民的基因检测项目，并将基因检测项目纳入全民医保。在日本，基因筛查已覆盖90%以上新生儿。
从基因检测面世之初的30亿美元，到去年的1000美元，到今年1月，在J.P摩根健康大会上，全球基因检测巨头公司Illumina宣布推出NovaSeq系列测序仪，其无可比拟的通量、简洁的操作，低成本以及灵活性有望将基因测序成本降低至100美元。
目前中国基因检测市场上平价类的基因检测产品仅需500元人民币左右，中等类基因检测产品也不过数千元人民币，基因检测开始从有钱人的奢侈品转变为平价大众消费品。
基因检测的未来该去往何方？
日前，国家发展改革委正式印发“十三五”生物产业发展规划。基因检测、细胞、免疫、基因编辑、产前筛查等多个热门概念被“点名”。规划在发展目标中提到，要实现基因检测能力覆盖出生人口 50% 以上。相信有了国家政策的支持，基因检测的未来将更有前途，更加具备发展能力。